2010年6月10日，國際著名學術期刊《自然.遺傳學》在線發表中國皮膚病科學家新科研成果--全基因組關聯分析發現白癜風易感基因，以強有力的證據指出由遺傳因素導致的自身免疫異常是白癜風發病的主要原因，并首次在國際范圍內確認白癜風是自身免疫性疾病，標志著我國白癜風易感基因研究躋身行列。

　　白癜風影響美觀, 為尋找有效的治療方法, 國內外學者對其發病機制做了大量的深入研究, 認為白癜風與基因多態性有密切的關系。自身免疫漸被認識, 與免疫相關的基因多態性成為其研究熱點。特別是白癜風發生的同時伴隨著其他的免疫性疾病, 因此尋找導致這些疾病的易感基因連鎖性成為該領域的研究熱點之一。

　　白癜風易感基因研究成果對于解釋白癜風的發病機制具有重大意義，并為疾病預警、臨床診斷及新藥開發、治療手段創新奠定了良好的理論基礎。我們認為，白癜風病情雖然比較復雜，隨著醫學和臨床科研的發展，要除根是完全可能的，易感基因的全面臨床介入，將進一步提升我國白癜風治療的水平，也必將造福廣大白癜風患者。

　　現就白癜風易感基因研究做一綜述。

　　白癜風與淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶

　　淋巴蛋白酪氨酸磷酸酶( PTPN- 22)基因編碼淋巴酪氨酸磷酸酶, 是T 細胞信號通路里十分重要的激酶, 在T 細胞信號通路里起著負調節作用, 該酶活性的改變會導致自身免疫疾病的發生

　　白癜風與細胞毒性T淋巴細胞抗原- 4的關系

　　細胞毒性T淋巴細胞抗原- 4(CTLA- 4)可與CD28競爭與B- 7結合位點發揮抑制T 細胞活化的作用。此外CTLA- 4也可以干擾TCR介導的信號轉導、誘導色氨酸分解代謝、抑制樹突狀細胞蛋白功能、誘導免疫抑制因子TGF- B表達、抑制IL- 2的產生、促進細胞周期的阻滯等多種免疫調節, 表明該基因可能在免疫反應中起著重要作用。

　　白癜風與人類白細胞抗原的關系

　　人類白細胞抗原(HLA) 是機體對疾病易感的主要遺傳成分, 該基因產物的主要功能是參與免疫反應, 它位于6p2113, HLA復合體是多個位點的共顯性復等位基因系統,每個座位上的HLA 基因均可編碼一種特定的抗原成分, 故具有高度多態性, 在不同的人種及地區存在較大差異,不同類型白癜風在其遺傳背景上可能存在差異性。

　　白癜風與雌激素受體

　　雌激素受體ER- A可在人類黑素細胞表達, 在黑素形成中發揮特定的作用, 血清雌激素水平升高與皮膚色素增加有關, 雌激素能夠增加色素細胞活性抑制皮脂腺活力, 有關研究顯示含有雌激素的類固醇- 甲狀腺激素混合物能成功治療白癜風。此外, 雌三醇可抑制核轉錄因子, 從而調控許多免疫相關基因。

　　白癜風與兒茶酚鄰位甲基轉移酶的關系

　　兒茶酚鄰位甲基轉移酶( COMT) 是降解兒茶酚胺的主要代謝酶, 催化兒茶酚胺第3 位羥基甲基化, 該酶活性的改變, 會引起黑素細胞微環境毒性兒茶酚胺過量表達, 從而導致黑素細胞結構和功能破壞, 因此該酶對阻止黑素細胞的破壞有重要作用。

　　白癜風與維生素D受體

　　維生素D 受體(V itamin D Receptor, VDR ) 是類固醇激素/甲狀腺受體超家族的成員, 屬于細胞核激素受體, 維生素D及其衍生物通過VDR 發揮重要的生物學功能。VDR 對促進骨骼的生長發育中起重要作用, 與T 細胞的功能調節以及黑素細胞的生物學功能也明顯相關, 在白癜風患者VDR表達水平降低, 這些相關資料揭示出VDR 與白癜風有密切的關系。

　　現在很多患者為什么白癜風久治不愈，一方面是因為他們沒有接受正規的治療，沒有堅持治療，沒有聽從醫師的指導等等諸多方面導致了久治不愈，更重要的是都沒能以白癜風易感基因為理論指導，而是性的治療。我們相信, 隨著白癜風易感性基因研究的進一步深入,將會為白癜風高危人群和白癜風易感個體方面的預測、判斷、預防、診斷和治療提供更多的幫助。