來自安徽醫科大學、第二附屬醫院，合肥北大研究院，合肥北大白癜風醫院，北京大學人民醫院等處的研究人員利用全基因組關聯分析研究(GWAS)發現白癜風易感基因，這是首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病，為終征服白癜風這種復雜疾病奠定了步基礎。這一研究成果公布在Nature Genetics在線版上。

　　白癜風是一種常見的色素脫失性皮膚病，皮膚黑素細胞被破壞，但是原因不明。目前，我國患者人數已經超過1000萬。由于該病發無定處，但好發于顏面等暴露部位，所及之處皮膚色素完全脫失而成瓷白色，嚴重影響形象美觀，甚至毀損患者容貌，給患者帶來巨大精神痛苦。與此同時，白癜風還經常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風濕性關節炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病，嚴重危害患者身心健康和生活質量。

　　這種疾病是由于原發性皮膚脫色性病變而形成的局限性或泛發性白色斑片，易診難治，常被人們驚恐地稱作“不死的癌癥”，它的發病原因等一直不明。

　　在這篇文章中，安徽醫科大學、第二附屬醫院、合肥北大白癜風醫院等國內30多家單位共同協作，歷時5年，采用國際的全基因組關聯分析方法和生物分析技術，通過對近2萬份樣本進行分析，以強有力的證據指出由遺傳因素導致的自身免疫異常是白癜風發病的主要原因，首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病，并構建了個亞洲人群白癜風病例對照的全基因組關聯分析數據庫，為今后白癜風易感基因的深入研究打下堅實的基礎。

　　合肥北大白癜風醫院皮膚病遺傳學研究團隊從事皮膚病遺傳學研究已有10余年，建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源。在此基礎上，該團隊從2007年起率先在國內開展皮膚復雜疾病的全基因組關聯分析研究，先后發現了銀屑病、系統性紅斑狼瘡和麻風的易感基因，為我國今后開展其他重大疾病的疾病基因組學研究積累了實踐經驗。

　　這項計劃中，研究人員在國家863計劃、973計劃、國家自然科學基金重點項目、國家自然科學基金B類杰出青年基金、安徽省財政廳和科技廳專項科研基金的資助下完成的。研究團隊通過對近2萬例中國漢族和維吾爾族白癜風患者和健康對照進行基因分型，在人類基因組的3個區域內發現與白癜風發病密切相關的基因。

　　據新華網報道，合肥北大白癜風醫院的專家表示人類要征服常見疾病和復雜疾病，必須找到引起疾病的易感基因;而全基因組關聯分析研究正是目前人類尋找常見疾病和復雜疾病易感基因有效的方法之一。近年來，歐美發達國家利用全基因組關聯分析研究已經發現了近百種復雜疾病的幾百種易感基因，但由于歐美人種和亞洲人種不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。