來自安徽醫(yī)科大學(xué)、第二附屬醫(yī)院，合肥北大研究院，合肥北大白癜風(fēng)醫(yī)院，北京大學(xué)人民醫(yī)院等處的研究人員利用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)易感基因，這是首次在國際上明確白癜風(fēng)是自身免疫性疾病，為終征服白癜風(fēng)這種復(fù)雜疾病奠定了步基礎(chǔ)。這一研究成果公布在Nature Genetics在線版上。

　　白癜風(fēng)是一種常見的色素脫失性皮膚病，皮膚黑素細(xì)胞被破壞，但是原因不明。目前，我國患者人數(shù)已經(jīng)超過1000萬。由于該病發(fā)無定處，但好發(fā)于顏面等暴露部位，所及之處皮膚色素完全脫失而成瓷白色，嚴(yán)重影響形象美觀，甚至毀損患者容貌，給患者帶來巨大精神痛苦。與此同時，白癜風(fēng)還經(jīng)常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病，嚴(yán)重危害患者身心健康和生活質(zhì)量。

　　這種疾病是由于原發(fā)性皮膚脫色性病變而形成的局限性或泛發(fā)性白色斑片，易診難治，常被人們驚恐地稱作“不死的癌癥”，它的發(fā)病原因等一直不明。

　　在這篇文章中，安徽醫(yī)科大學(xué)、第二附屬醫(yī)院、合肥北大白癜風(fēng)醫(yī)院等國內(nèi)30多家單位共同協(xié)作，歷時5年，采用國際的全基因組關(guān)聯(lián)分析方法和生物分析技術(shù)，通過對近2萬份樣本進行分析，以強有力的證據(jù)指出由遺傳因素導(dǎo)致的自身免疫異常是白癜風(fēng)發(fā)病的主要原因，首次在國際上明確白癜風(fēng)是自身免疫性疾病，并構(gòu)建了個亞洲人群白癜風(fēng)病例對照的全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫，為今后白癜風(fēng)易感基因的深入研究打下堅實的基礎(chǔ)。

　　合肥北大白癜風(fēng)醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團隊從事皮膚病遺傳學(xué)研究已有10余年，建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫，收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源。在此基礎(chǔ)上，該團隊從2007年起率先在國內(nèi)開展皮膚復(fù)雜疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究，先后發(fā)現(xiàn)了銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風(fēng)的易感基因，為我國今后開展其他重大疾病的疾病基因組學(xué)研究積累了實踐經(jīng)驗。

　　這項計劃中，研究人員在國家863計劃、973計劃、國家自然科學(xué)基金重點項目、國家自然科學(xué)基金B(yǎng)類杰出青年基金、安徽省財政廳和科技廳專項科研基金的資助下完成的。研究團隊通過對近2萬例中國漢族和維吾爾族白癜風(fēng)患者和健康對照進行基因分型，在人類基因組的3個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與白癜風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的基因。

　　據(jù)新華網(wǎng)報道，合肥北大白癜風(fēng)醫(yī)院的專家表示人類要征服常見疾病和復(fù)雜疾病，必須找到引起疾病的易感基因;而全基因組關(guān)聯(lián)分析研究正是目前人類尋找常見疾病和復(fù)雜疾病易感基因有效的方法之一。近年來，歐美發(fā)達國家利用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近百種復(fù)雜疾病的幾百種易感基因，但由于歐美人種和亞洲人種不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。